Amišų genų mutacija daro juos imunitetu nuo širdies ligų

Visos Naujienos

amish_man.jpgAtlikę keliolika amišų tyrimų per 15 metų, Merilendo universiteto medicinos mokyklos mokslininkai tarp senosios tvarkos amišų gyventojų atrado naują genų mutaciją, kuri žymiai sumažina trigliceridų kiekį kraujyje ir, atrodo, daro juos imunitetu nuo širdies ir kraujagyslių sistemos. liga.

Mokslininkai mano, kad pirmą kartą mutaciją į amišų bendruomenę Lankasterio grafystėje įvedė 1700-ųjų viduryje gimęs asmuo. Ši mutacija, atrodo, yra reta arba jos visai nėra.


Vyresnysis tyrimo autorius, medicinos mokslų daktaras Alanas R. Shuldineris sako: „Senosios tvarkos amišai yra idealūs genetiniams tyrimams, nes tai genetiškai vienalytė tauta, kurios protėviai siekia 14 kartų mažoje grupėje, atvykusioje į Pensilvaniją iš Europos. vidurio. “Tyrimo rezultatai bus paskelbti 2008 m. gruodžio 12 d. žurnalo„ Science “numeryje.

'Mes nustatėme, kad maždaug 5 proc. Amišų turi genų mutaciją, kuri pagreitina trigliceridų, kurie yra riebalų dalelės kraujyje, skaidymą, susijusį su padidėjusia vainikinių arterijų ligos rizika', - sako pagrindinis tyrėjas Toni I. Pollinas, Merilendo universiteto medicinos mokyklos medicinos docentas, daktaras. Mutacijos nešiotojai turi pusę apoC-III, baltymo, susijusio su trigliceridais, kiekio nei žmonės, neturintys geno varianto.

Gydytojas Pollinas sako, kad tiems, kuriems yra ši mutacija, yra didesnis DTL cholesterolio, vadinamojo „gerojo“ cholesterolio ir mažesnis MTL cholesterolio, „blogojo“, kiekis. Be to, jie turi mažiau arteriosklerozės (kietėja arterijos) - matuojama pagal kalcio kiekį jų vainikinėse arterijose. 'Mūsų išvados rodo, kad šis trūkumas padeda apsaugoti žmones nuo širdies ir kraujagyslių ligų vystymosi', - sako ji.

Trigliceridai ir cholesterolis yra lipidai arba riebalai, kurie cirkuliuoja kraujyje. Amišuose tiriamas genas slopina trigliceridų skaidymąsi, todėl jie ilgiau išlieka kraujyje.


'Šios mutacijos atradimas galų gale gali padėti mums sukurti naujas terapijas, skirtas sumažinti trigliceridų kiekį ir užkirsti kelią širdies ir kraujagyslių ligoms', - sako dr. Pollinas.

Tyrime, kurį finansavo Nacionalinių sveikatos institutų Nacionalinis širdies, plaučių ir kraujo institutas, dalyvavo daugiau nei 800 Senosios tvarkos amišų bendruomenės narių Lankasterio apskrityje, Pa. Tyrėjai naudojo naują metodą, vadinamą viso genomo asociacijos tyrimu arba GWAS, norėdami greitai nuskaityti 500 000 žymenų dalyvių DNR, kad surastų variantų arba pavienių nukleotidų polimorfizmų, vadinamų SNP, susijusių su trigliceridų kiekiu kraujyje. GWAS metodiką plačiai naudoja viso pasaulio mokslininkai, norėdami nustatyti genus, susijusius su daugeliu ligų.


Tyrimo metu dalyviai gėrė labai riebų pieno kokteilį, o kitas šešias valandas jie buvo atidžiai stebimi atliekant kraujo tyrimus, taip pat atliekant ultragarsinius brachialinės arterijos tyrimus, siekiant nustatyti, kaip gerai jų arterijos susitvarko su riebiu maistu. Kai kurie taip pat buvo ištirti siekiant nustatyti, ar jų vainikinėse arterijose nėra kalcio nuosėdų, o tai yra aiškus širdies ir kraujagyslių ligų požymis. 'Mes nustatėme, kad žmonėms, turintiems mutaciją, kalkėjimas yra žymiai mažesnis', - sakė dr.

Tyrimas yra dalis didesnio Merilando universiteto tyrimo projekto „Paveldimumo ir fenotipų intervencija“ (HAPI) širdies tyrimas, kurio metu buvo tiriama, kaip genai ir gyvenimo būdo veiksniai įtakoja širdies ir kraujagyslių ligų atsiradimo riziką.

Nuo 1993 m. Merilando mokslininkai Amišuose ieškojo genų, sukeliančių įvairias medicinines problemas, tokias kaip 2 tipo cukrinis diabetas, nutukimas, osteoporozė ir aukštas kraujospūdis. 'Per daugelį metų tyrinėdami amišus, mes atskleidėme daug informacijos, ir daugybė to, ką radome, yra pritaikoma ne tik šiems unikaliems gyventojams, bet ir plačiajai visuomenei', - sako Shuldiner.

Dr. Shuldiner yra medicinos profesorius; Endokrinologijos, diabeto ir mitybos skyriaus vedėjas; ir Merilendo universiteto medicinos mokyklos genetikos ir genomikos medicinos programos direktorius. Tyrimo rezultatai bus paskelbti 2008 m. Gruodžio 12 d. Žurnalo „Science“ numeryje.